Desetine djece u Evropi začeto spermom donora koji ima rijetku mutaciju

Stručnjaci su već ranije upozoravali na društvene i psihološke rizike kada se sperma jednog donora koristi za začeće velikog broja djece u različitim državama. Najnoviji slučaj, koji uključuje desetine djece rođene između 2008. i 2015. godine, dodatno je istakao koliko može biti teško pronaći sve porodice kada se otkrije ozbiljan zdravstveni problem, piše The Guardian.

„Evropa treba postaviti ograničenje broja rođene djece ili porodica po jednom donoru“, rekla je dr. Edwige Kasper, biologinja iz univerzitetske bolnice u Rouenu, koja je ovaj slučaj predstavila na godišnjoj konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku u Milanu.

„Ne zalažem se za sekvenciranje čitavog genoma svih donora sperme. Ali ovdje se radi o nenormalnom širenju genetske bolesti. Nije uobičajeno da jedan muškarac ima 75 djece širom Evrope“, dodala je.

67 djece, 46 porodica, osam evropskih zemalja

Slučaj je otkriven kada su dvije porodice, nezavisno jedna od druge, kontaktirale svoje klinike za plodnost jer su njihova djeca oboljela od karcinoma za koji se sumnjalo da je povezan s rijetkom genetskom varijantom. Evropska banka sperme, koja je isporučila spermu, potvrdila je da je mutacija gena TP53 prisutna u dijelu uzoraka datog donora.

Ova rijetka genetska varijanta u vrijeme donacije 2008. godine nije bila povezana s rakom, nije se mogla otkriti standardnim metodama testiranja, a sam donor je, prema dostupnim informacijama, bio zdrav. Međutim, analiza dr. Kasper pokazala je da mutacija može uzrokovati Li-Fraumeni sindrom – jedno od najozbiljnijih nasljednih stanja koja povećavaju rizik od raka.

U isto vrijeme, brojni odjeli za genetiku i pedijatriju širom Evrope istraživali su slične slučajeve, što je dovelo do testiranja 67 djece iz 46 porodica u osam evropskih zemalja. Genetska mutacija otkrivena je kod 23 djece, a deset ih je već razvilo rak, uključujući leukemiju i ne-Hodgkinov limfom.

Djeci s ovom mutacijom preporučuje se redovan pregled cijelog tijela pomoću magnetne rezonance, MRI mozga, a u odrasloj dobi i pregled grudi te ultrazvuk abdomena.

Nije poznat tačan broj djece

Evropska banka sperme, koja ima vlastito ograničenje od 75 porodica po donoru, potvrdila je da je više od 67 djece začeto iz uzoraka tog donora, ali da ne objavljuju tačan broj djece po donoru. Naveli su da su sve relevantne klinike obaviještene.

Kasper je naglasila da to i dalje predstavlja problem. „Da li je 67 konačan broj? To je zaista dobro pitanje koje sam postavila banci sperme. Nisu mi htjeli reći koliki je stvarni broj rođenja za tog donora“, rekla je.

Profesorica Nicky Hudson sa Univerziteta De Montfort u Leicesteru izjavila je da ovaj slučaj pokazuje koliko je složena situacija kada se ljudske reproduktivne ćelije distribuiraju među državama i koriste za veliki broj primatelja.

„Ključno pitanje ovdje je veliki broj oboljele djece – što bi se moglo izbjeći da je donor korišten samo unutar jedne države, u skladu s lokalnim pravilima – te izazov praćenja svih porodica koje su sada raspoređene po različitim zemljama“, rekla je Hudson.

„Iako su ovakvi slučajevi rijetki, moramo razmotriti načine kako da spriječimo da postanu češći, putem međunarodne koordinacije. Najmanje što možemo uraditi jeste poboljšati sisteme praćenja upotrebe donorske sperme i obavještavanja primatelja.“

Banka: Podržavamo međunarodno ograničenje

Glasnogovornica Evropske banke sperme, Julie Paulli Budtz, rekla je da je donor temeljno testiran, ali da „naučno jednostavno nije moguće otkriti mutacije koje uzrokuju bolest ako ne znate šta tražite“.

„Podržavamo nastavak dijaloga o uvođenju međunarodnog ograničenja po broju porodica, i već smo se više puta zalagali za to. Zato smo i sami unaprijed postavili međunarodno ograničenje od 75 porodica po donoru“, izjavila je.

(Vijesti.ba)