Većina ljudi s nasljedno povišenim holesterolom ne zna da ga ima

Familijarna hiperholesterolemija često prolazi nezapaženo kroz više generacija, čime oboljele izlaže znatno povećanom riziku od srčanog i moždanog udara.

Ovo stanje pogađa jednu od 200 do 250 osoba širom svijeta, uzrokujući visok nivo holesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) od rođenja. Riječ je o „lošem“ holesterolu koji potiče nakupljanje plaka u arterijama. Ipak, kako navode naučnici, standardna testiranja ga često ne otkrivaju, piše Science Focus.

Kako bi utvrdili koliko slučajeva familijarne hiperholesterolemije ostaje nedijagnosticirano, istraživači s američke klinike Mayo analizirali su podatke 84.000 ljudi. Konkretno, proučavali su rezultate sekvenciranja egzoma – genetskog testa koji analizira dijelove DNK odgovorne za kodiranje proteina.

Otkrili su da je 419 osoba bilo u riziku od familijarne hiperholesterolemije, ali čak 90 posto njih nije znalo da ima to stanje.

Štaviše, kod jedne od pet osoba već se razvila koronarna arterijska bolest.

Prema studiji, ove osobe vjerovatno ne bi saznale za svoje stanje putem standardnog genetskog testiranja.

Trenutno se u SAD-u genetsko testiranje provodi samo kod osoba koje već imaju izrazito visok nivo holesterola ili zabilježenu porodičnu historiju povišenih vrijednosti – što su istraživači klinike Mayo nazvali „slijepom tačkom“ u nacionalnim smjernicama. Čak 75 posto onih kojima je stanje dijagnosticirano u okviru studije ne bi ispunilo te kriterije.

Studija sugerira da bi rutinski skrining mogao pomoći u otkrivanju ovog stanja i spasiti živote, no drugi naučnici upozoravaju da situacija nije tako jednostavna.

„Problem je u tome što su troškovi skrininga svih osoba koje se podvrgavaju genetskom testiranju jednostavno previsoki, pa je potrebno postaviti određene pragove“, izjavio je za BBC Science Focus kardiometabolički medicinski istraživač profesor Navid Sattar.

„Širi skrining za familijarnu hiperholesterolemiju bit će moguć tek ako troškovi testiranja značajno padnu, a čak i tada bi više ljudi moralo pristati na vađenje krvi i genetsko testiranje.“

Većina osoba s familijarnom hiperholesterolemijom nema nikakve simptome. Ipak, Sattar navodi da žućkaste naslage ispod kože ili (kod osoba mlađih od 45 godina) sivkasto-bijeli prsten oko rožnjače oka mogu biti znakovi ovog stanja.

„Međutim, većina ljudi nema vidljive znakove. Ako postoji jaka porodična historija prijevremenih srčanih udara – naročito ako je bliski srodnik doživio srčani udar prije 50. godine – trebalo bi provjeriti nivo lipida i prije rutinskog skrininga u srednjim godinama.“

Studija je objavljena u časopisu Circulation: Genomic and Precision Medicine.


(Vijesti.ba)